С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг, благодаря которому можно выявить до 36 наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Ранее подобное обследование в Архангельской области проводили на пять наследственных и врожденных заболеваний, с начала 2023 года перечень расширен до 36 патологий.

– Он включает в себя обследование на такие патологии, как наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и приводит к тяжелым двигательным нарушениям, – рассказала главный внештатный неонатолог минздрава области Елена Голышева. – Наследственное заболевание – это история на всю жизнь, но благодаря массовому обследованию новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта.

Процесс выявления наследственных и врожденных заболеваний занимает в среднем семь – десять дней, материал для исследования направляется из перинатального центра в медико-генетический центр в Санкт-Петербург, а подтверждающая диагностика проводится в московском центре имени академика Бочкова.

– С начала года неонатальный скрининг прошли более тысячи новорожденных Поморья, у 16 выявлены факторы риска развития патологии, все малыши направлены на дальнейшую диагностику. При подтверждении диагноза им будет оказана вся необходимая медицинская помощь, – прокомментировал министр здравоохранения области Александр Герштанский.

Отметим, что развитие детского здравоохранения, повышение оказания диагностической и медицинской помощи детям – одно из приоритетных направлений нацпроекта «Здравоохранение».

Министерство здравоохранения Архангельской области